Экскурс в медицину
8 (495) 204-26-66

Экскурс в медицину

Синдром Ди Джорджи

Аутосомно-доминантное состояние, вызванное субмикроскопическими делециями в большом плече хромосомы 22. Заболевание характеризуется сердечными аномалиями, аномалиями лица, аплазией тимуса, формированием волчьей пасти, гипокальцемией (Catch-22). В большинстве случаев не наследуется (De Novo), но передача от родителя носителя делеции 22q11 наблюдается в ~ 7% случаев.

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика (Cri-Du-chat (5P минус)) вызван частичной делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Расстройство характеризуется умственной отсталостью, задержкой развития, микроцефалией, гипотонией, особенностями лица, дефектами сердца и характерным кошачьим криком. Это заболевание встречается среди всех национальностей и чаще встречается у женщин. В большинстве случаев не наследуются (De Novo), но передача от родителя без признаков заболевания, не являющегося носителем сбалансированной транслокации наблюдается в ~ 10% случаев.

Геномный импринтинг

Оба синдром Ангельмана (AS) и синдром Прадера-Вилли (PWS) могут быть вызваны делецией в длинном плече хромосомы 15. Материнская делеция ведет к AS, в то время как отцовская делеция ведет к PWS. Семьдесят процентов как AS так и PWS вызваны делециями на длинном плече хромосомы 15. Эти нарушения влияют на нервную систему и, в то время как оба вида делеций вызывают задержки развития, каждая представлена своими собственными уникальными клиническими проявлениями. Тяжесть этих синдромов требует дополнительных исследований (ФИШ и/или ПЦР метилирование) для надлежащей диагностики и для уточнения соответствующего генетического консультирования.

1p36 делеционный синдром

Синдром делеции 1p36 (синдром моносомии 1p36) характеризуется делецией на коротком плече хромосомы 1. Заболевание характеризуется дисплазией черепно-лицевых особенностей, задержкой развития, аномалиями мозга, короткими ногами, врожденными пороками сердца, гипотонией и брахи/камптодактилией. Это состояние чаще встречается у женщин и риск повторения зависит от происхождение делеции. В 20% случаев у страдающих людей, делеция наследуется от нормальных родителей. В большинстве случаев не наследуются (De Novo).

Трисомия 16

Хромосома 16

Полная трисомия 16 не совместима с жизнью и является наиболее распространенной причиной выкидыша. Мозаицизм трисомии 16 может выражаться во внутриутробной отсталости развития, задержке развития и формирования врожденных пороков сердца. Эта аномалия наиболее частая причина спонтанного выкидыша и внутриутробной гибели плода. Пороки сердца могут быть общими.

Трисомия 22

Хромосома 22

Полные трисомии 22 редко совместимы с жизнью, и большинство людей умирают до рождения или вскоре после этого. Мозаика трисомии 22 может выражаться задержкой роста, пороками развития головы и лица, нарушениями сердечной деятельности и в задержке развития.

TOPBACK